Какие существуют генетические заболевания, передающиеся по наследству?

генК ребенку от его биологических родителей могут передаваться не только внешние черты и особенности характера, но и ряд проблем со здоровьем.

Наследственные заболевания встречаются редко, но, как правило, это довольно тяжелые болезни, которые практически не поддаются лечению.

Процесс передачи заболеваний по наследству

Каждый ген организма человека содержит в себе уникальную ДНК, он имеет свой уникальный код конкретного признака.

При зачатии ребенка, гены отца и матери образуют вместе пары, в которых один из генов будет подавляющим (доминантный), а второй подавляемый или рецессивный. Если у кого — то из родителей присутствует в организме патологический ген, он будет передаваться и детям. Но если такой ген встречается только у одного из родителей, то риск развития патологии снижается ровно в два раза, нежели в случае, когда такой ген встречается у обоих родителей.

Развитие патологии зависит и от типа гена. Если это рецессивный ген, то будущий ребенок будет выступать только в качестве его носителя. Такой ген будет передаваться следующему поколению и дети также будут являться только носителями патологического гена.

Сегодня выявлено множество заболеваний, которые передаются от родителей к детям и так далее.

Причиной является тот факт, что патологический ген доминантный и подавляет здоровые гены.

К таким заболеваниям необходимо отнести:

Болезни могут проявить себя сразу после рождения ребенка и также через 30-40 лет.

Сегодня известно несколько тысяч генетических заболеваний, передающихся по наследству. Зачастую именно они становятся причиной выкидышей в первом триместре беременности. Более половины всех выкидышей, которые имеют самопроизвольный характер, происходит именно по причине подобных заболеваний. Поэтому многие женщины на протяжении нескольких лет не могут забеременеть или же беременность заканчивается очередным выкидышем.

В данной ситуации необходимо обратиться за помощью к врачу – генетику, пройти генетическую консультацию, чтобы узнать степень риска возникновения того или иного генетического заболевания

Болезнь Дауна

На сегодняшний день одной из наиболее распространенных болезней, которая

Сегодня выявлено множество заболеваний, причиной которых являются генетические отклонения

Сегодня выявлено множество заболеваний, причиной которых являются генетические отклонения

передается по наследству, является Болезнь Дауна. Статистические данные показывают, что такое заболевание встречается у одного новорожденного из семисот малышей. Данный диагноз, как правило, устанавливается специалистом еще в родильном доме, на сроке 3-5 дней жизни новорожденного ребенка.

Для того, чтобы подтвердить данный диагноз, проводится такая процедура, как исследование кариотипа. Она заключается в исследовании набора хромосом у новорожденного ребенка. Ребенок, который болеет синдромом Дауна, имеет семь хромосом, что на одну больше, чем у здорового человека. Такое заболевание встречается, как у мальчиков, так и у девочек, пол в данном случае не играет никакой роли.

Болезнь Шершевского-Тернера

Данное заболевание характерно только для детей женского пола. Первые признаки данной генетической патологии можно обнаружить в возрасте 10-12 лет.

Как правило, на затылке волосы растут очень медленно, причем, они имеют глубоко – посаженный корень. В возрасте 15 – 16 лет, а то и старше, у девочек отсутвуют менструации, именно это и является причиной обращения к специалисту. С возрастом, заболевание может стать причиной проявления некоторых проблем с умственным развитием ребенка. Генетическая структура болезни Шершевского-Тернера у девочек характеризуется отсутствием одной Х хромосомы.

Болезнь Клайнфельтера

Болезнь Клайнфельтера — это генетическая патология, которая проявляется только у мальчиков. Первые признаки заболевания можно будет обнаружить при достижении ребенком 15 – 16 – летнего возраста.

Первые признаки:

  • слишком высокий рост, больные имеют роста свыше 190 сантиметров

    Родителям при планировании ребенка, необходимо пройти генетическую консультацию

    Родителям при планировании ребенка, необходимо пройти генетическую консультацию

  • болезнь характеризуется длинными руками, которые непропорциональны телу
  • могут наблюдаться какие-то признаки умственного отставания
  • главным симптомом заболевания является мужское бесплодие.

При исследовании на хромосомы болезнь Клайнфельтера характеризуется их увеличенным количеством: одной хромосомой Х больше. В некоторых случаях, могут дополнительно присутствовать и другие хромосомы: У, ХХ, ХУ.

Многофакторные генетические заболевания

Многофакторные генетические заболевания представляют собой генетические патологии, которые могут проявиться у новорожденного ребенка в любой семье.

В данном случае причиной развития таких заболеваний выступают не только генетические отклонения, но и ряд посторонних факторов, например, плохая экология, нарушенный ритм жизни родителей.

К числу таких заболеваний относится: ишемическая болезнь сердца, заболевания желудка, а также проблемы с кровеносной системой.

Врожденные дефекты, которые относятся к многофакторным генетическим заболеваниям — это заячья губа, волчья пасть и расщепление позвоночника.

В настоящее время все многие патологии можно выявить с помощью современного оборудования: ультразвуковое исследование плода сможет показать многие аномалии в развитии ребенка.

Генетические заболевания – это редкие и сложные по своей природе болезни, которые практически не поддаются лечению из-за нарушений на геном уровне. Поэтому специалисты рекомендуют при планировании ребенка заранее проходить консультацию с генетиком во избежание проблем в будущем.

О генетических болезнях расскажут специалисты на видео:

 

Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

Комментировать материал - Какие существуют генетические заболевания, передающиеся по наследству?

Top
Подробнее в Будь здоровым
Ринит
Вазотомия носовых раковин: показания и особенности процедуры

Актуальной проблемой многих людей, страдающих от ЛОР-заболеваний,...

Надпочечники
Функции надпочечников в организме человека, признаки и симптомы заболеваний

Надпочечники – важный орган, который выполняет множество...

Закрыть