Серповидноклеточная анемия: болезнь – «турист»

АнемияСерповидноклеточная анемия – такое название носит заболевание, при котором вследствие генетического сбоя синтезируются красные кровяные тельца (эритроциты) нестандартной формы серпа. Этот дефект напрямую воздействует на способность эритроцитов транспортировать кислород, а также на проходимость клеток по кровеносным путям.

Из-за нестандартной формы они могут застревать в мелких кровеносных сосудах, разлагаться, тем самым снижая приток крови к основным органам, и вызывая серьезные заболевания.

Серповидноклеточная анемия: как наследуется и развивается

Серповидноклеточная анемия относится к числу наследственных заболеваний, и в 100% случаев возникает тогда, когда оба родителя пациента больны. Однако проявиться симптомы болезни могут и в случае, если один или оба родителя являются лишь носителями дефектного гена HbSA, либо же пациент сам станет носителем этого гена, и все его дети и внуки окажутся в группе риска.

Как правило, для носителя дефектного гена течение болезни проходит бессимптомно, больной вообще может и не подозревать о своей проблеме, пока не будет направлен на прохождение специфического теста.

Источники распространения серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия – заболевание чернокожих людей. В подавляющем большинстве дефектный ген HbSA встречается у экваториальных жителей африканских народов, а также среди поселенцев Средиземного моря, Индии, Ближнего и Среднего Востока.

Интересно, что само по себе заболевание в свое время стало «ответной» реакцией природы человека на другую серьезную болезнь – малярию. Малярийный паразит, попадая в такой мутантный эритроцит, не находит возможности действовать так, как обычно, и болезнь не развивается. Даже те люди, которые являются только носителями дефектного гена, не болеют малярией. В редких случаях болезнь может протекать, но в очень слабой форме.

Для славянской расы серповижноклеточная анемия является нетипичным заболеванием (среди отечественных врачей оно получило название болезнь — турист).

Серповидноклеточная анемия – причины, провоцирующие кризы и их симптоматика

При данном заболевании эритроциты преобретают нестандартную форму серпа

При данном заболевании эритроциты приобретают нестандартную форму серпа

Дети, рожденные с данным заболеванием, в первые месяцы жизни ничем не отличаются от обычных здоровых малышей.

Начиная с 5-6ти месячного возраста, серповидноклеточная анемия может проявлять себя болезненными кризами, степень тяжести которых порой доходит до состояний, требующих госпитализации.

Различные инфекции, стрессы, большие физические нагрузки, вследствие чего уменьшается количество кислорода в крови, являются провоцирующим фактором развития криза. Ощущения боли в животе и груди, мышцах и костях часто сопровождают протекание криза. При этом отмечается повышение температуры больного, развитие желтухи и значительное потемнение мочи.

Кризы имеют рецидивирующий характер и могут повторяться с различной частотностью и силой. Длительное течение болезни может грозить больному развитием осложнений.

Выявленная однажды, серповидноклеточная анемия остается с человеком на всю жизнь. В долгосрочной перспективе у больного ребенка наблюдается отсталое развитие. Его руки и ноги неестественно длинны, тело узкое, спина кривая, грудь приобретает бочкообразную форму.

Несмотря на дефекты развития, больной серповидноклеточной анемией не утрачивает репродуктивную функцию, однако для женщины вынашивание плода может быть очень опасным. Следует определенным образом питаться, соблюдать рекомендации врача.

Симптоматика

В периоды рецидивов кризов больные отмечают следующие симптомы:

  • Постоянное состояние усталости
  • Равнодушие к происходящему вокруг
  • Постоянное желание уснуть
  • Состояние раздраженного сознания
  • Сильные болевые ощущения
  • Бледность покровов
  • Высокая температура (выше 400), лихорадка
  • Внезапное ухудшение состояния может вызвать резкую слабость вплоть до потери сознания, одышку, шок, сердечную недостаточность

Диагностика заболевания

Выводы о наличии этого заболевания у пациента врач делает на основе типичных признаков, опроса о генетических особенностях его родителей. Поставленный диагноз подтверждается после исследования крови методом диагностического электрофореза, способным проявить любые отклонения гемоглобина от нормы, в том числе и наличие эритроцитов в форме серпа.

Кровь для анализа у новорожденных детей берут из пуповины. При наличии заболевания анализ крови обнаружит малое содержание эритроцитов, лейкоциты и тромбоциты наоборот увеличат свое присутствие.

Возможные осложнения

Серповидноклеточная анемия может вызывать тяжелые осложнения, среди которых отмечаются:

  • Заболевания селезенки
  • Заболевания печени
  • Развитие пневмоний, менингита
  • Проблемы с суставами
  • Нарушения работы нервной системы
  • Язвенные образования на ногах

Нередко подростки, болеющие этим видом анемии, отстают от здоровых сверстников в половом развитии.

Анемия серповидноклеточная — лечение

На сегодняшний день лечение серповидноклеточной анемии является симптоматическим. В период ремиссии больной не нуждается в каких-то специальных мерах защиты. А вот периоды обострения заболевания (кризы) требуют особенного внимания:

  • Новорожденным пациентам лечение проводится с помощью пенициллина

    Новорожденным пациентам лечение проводится с помощью пенициллина

    Больному назначается постельный режим, дают обильное питье

  • Проводится обезболивание препаратами, содержащими ацетоминофен.
  • Участки тела, чувствительные к боли, необходимо согревать (можно накладывать теплые компрессы)
  • Практикуются внутривенные вливания
  • Пациенту дают кислород
  • Назначается пенициллин

Новорожденным пациентам лечение проводится с использованием пенициллина. С двухмесячного возраста малышам дважды день вводят лекарство на протяжении 5ти лет.

Переливание крови

Этот способ может помочь предотвратить возникновение некоторых осложнений. Для пациентов детского возраста эта процедура хороша тем, что позволяет избежать и даже свести к нулю рецидивы кризов.

Пересадка костного мозга при серповидноклеточной анемии

Пожалуй, наиболее эффективным методом лечения серповидноклеточной анемии на сегодняшний день является пересадка костного мозга пациенту от совместимого донора. Из грудины или подвздошных костей берут биологический материал и с помощью специального аппарата от него отделяют стволовые клетки (основа, из которой синтезируются эритроциты), и методом внутривенного введения переливают их пациенту.

Эта, простая на первый взгляд, процедура требует серьезной предварительной подготовки больного, и тщательного отбора донора.

Профилактические меры

К сожалению, ни один из описанных методов лечения не дает 100% результат выздоровления. Но некоторые рекомендации, предлагаемые специалистами в качестве профилактических мер, позволяют значительно сократить возможность возникновения криза, и избежать в дальнейшем серьезных осложнений болезни.

Больным серповидноклеточной анемией необходимо всеми возможными способами избегать инфекций (провоцирующий фактор). Для этого важно вовремя делать прививки, контролировать состояние зубов и своевременно проводить санацию ротовой полости, тщательно обрабатывать поврежденные поверхности (порезы, царапины и прочее), ответственно относиться к лечению простудных инфекций, всегда долечиваться полностью.

Людям с патологическим изменением формы эритроцитов нельзя испытывать сильную физическую нагрузку, а также находиться на большой высоте (в условиях недостатка кислорода). Кроме того, таким особенным пациентам надо постоянно следить за комфортным состоянием температуры тела, и не позволять себе перегреваться или переохлаждаться. Свободная одежда будет способствовать свободному кровообращению, а частые прогулки на свежем воздухе и полноценный отдых очень благотворно скажутся на состоянии здоровья пациента в целом.

Женщинам, больным серповидноклеточной анемией, перед тем, как решится на рождение ребенка, следует пойти полное обследование у специалистов.

Хорошей профилактикой любого заболевания, в том числе и серповидноклеточной анемии, будет соблюдение норм здорового образа жизни. Люди, следящие за своим рационом, сном, физическим и духовным здоровьем, не только реже болеют, но и чувствуют себя гораздо более здоровыми морально. Не зависимо от того, болеете ли вы серповидноклеточной анемией или нет, старайтесь соблюдать эти правила, чтобы повысить качество своей жизни.

Узнайте из видео о серповидноклеточной анемии:

Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

Комментировать материал - Серповидноклеточная анемия: болезнь – «турист»

Top
Подробнее в Будь здоровым
Кеторол
Таблетки Кеторол – это эффективное средство купирования болевых синдромов

Препарат Кеторол, как правило, назначают при наличии...

Коделак
Краткая инструкция Коделак Бронхо

При возникновении различного рода симптомов воспаления верхних...

Закрыть