Здоровье > Будь здоровым > Лечение заболеваний > Редкие генетические заболевания человека: причины и внешние признаки

Редкие генетические заболевания человека: причины и внешние признаки


Редкие генетические заболевания человека могут проявляться с рождения, или спровоцированы любым психологическим или физиологическим стрессом. Люди с такими патологиями всю жизнь мучаются и борются со своей болезнью. Они не способны самостоятельно жить и ухаживать за собой. Длительность жизни не превышает 50 лет, а в 30% случаев прерывается в детском возрасте до 5 лет.

Прогерия

Больной прогерией

Прогерия

Синдром преждевременного старения случается один раз на 8 миллионов новорожденных. Причиной такому заболеванию становится сбой на генетическом уровне. Человек, который болен, живет около 11-13 лет, а умирает с полностью состарившимся организмом. Пока на земле зафиксирован только один самый взрослый 27-летний человек, больной прогерией. Выделяют две разновидности патологии:

  1. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда с рождения. Заболевание проявляет себя к первому году жизни ребенка: маленький рост и вес, отсутствие бровей и ресниц, облысение головы. Хоть в физическом развитии маленькие старички отстают от своих сверстников, умственные способности соответствуют возрасту или опережают. Со временем у больного растет голова, а челюсть остается непропорционально маленькой. Умирают такие дети в основном от развития раннего атеросклероза, что впоследствии приводит к инфаркту миокарда.
  2. Синдром Вернера во взрослом возрасте. Процесс заболевания начинается с 15-18 лет, так к 40 годам человек быстро стареет и умирает. Молодые старики лысеют, теряют зубы, вес, подкожный жир, у них развивается сахарный диабет. Выглядят они все одинаково: худенькие руки и ноги, полное тело, недоразвитые молочные железы. Помимо патологического функционирования всех органов и систем, больные отстают в интеллектуальном развитии. Умирают люди с синдромом Вернера от саркомы, рака молочной железы, меланомы.

Старички всю свою непродолжительную жизнь должны поддерживать функционирование органов медикаментами. На данный момент проживает всего 42 человека, из них 5 россиян, с диагнозом прогерия. Специальные организации, медики и социальные работники поддерживают больных и их семьи.

Прогрессирующая фибродисплазия

Данную болезнь называют болезнью второго скелета, так как из-за патологического сбоя в обмене веществ мышцы больного начинают костенеть. Провоцирует такие образования ушибы, удары или физическая активность.

Читайте также:  Чем уреаплазма опасна

До 10 лет ребенок практически ничем не отличается от сверстников, кроме врожденной патологии клинодактилии большого пальца ноги. Но после прогрессирования болезни уже к 20-30 годам человек полностью не способен самостоятельно за собой ухаживать. Его руки, челюсти, позвоночник, иногда ноги становятся неподвижны. Помимо окостенения мышечной ткани, сухожилий и связок, наблюдается образование уплотнений.

Умирают люди-статуи чаще всего от нарушения дыхания. Любое лечение, попытки удаления новообразований или окостенелых мышц приводит к обострению и вспышке новых очагов болезни. Поэтому фибродисплазия считается неизлечимой, возраст болезни 25-40 лет.

Болезнь Фон Гиппель-Линдау

Болезнь Фон Гиппель-Линдау проявляется патологическим образованием опухолей мозгового придатка, мозжечка, внутренней оболочки глаза, спинного мозга и внутренних органов. В организме больного человека возникает избыточное разрастание ткани капилляров. Виды новообразований:

  • Опухоль первой степени – гемангиобластома.
  • Сосудистая опухоль – ангиома.
  • Полости с жидкостью – кисты.
  • Феохромоцитома надпочечников.
  • Базально-клеточная карцинома.
  • Папиллярная цистаденома в области яичек.
  • Опухоль связок матки.

Обострение болезни начинается в 30-40 лет, в детстве у больного наблюдается нарушение зрения. Опухоли возникают в центральной нервной системе, поражает почки, глаза, поджелудочную железу. У человека развивается анемия, снижается вес, повышается температура тела, места с уплотнениями болезненны.

В зависимости от вида новообразований и лечения больные живут от 25 до 50 лет. Терапия болезни зависит от симптомов и вида опухоли. Любые новые скопления тканей удаляются хирургическим путем. Люди с данным симптомом должны каждые полгода проходить полное обследование, чтобы вовремя начать лечение.

Синдром «бабочки»

Формы буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз

Еще одной редкой наследственной болезнью, поражающей человека, считается буллезный эпидермолиз. Кожа и слизистые таких людей истончена, а любое незначительное механическое воздействие на них провоцирует образование пузырей. Патология, с первых дней жизни, приносит новорожденному боль и зуд.

Читайте также:  Как начинается ветрянка у детей: симптомы, лечение, последствия

В зависимости от вида сыпи на хрупкой коже ребенка выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:

  1. Простая. Больной покрывается сыпью на верхних участках кожи и во рту. Кожа на стопах и ладонях более толстая, и не подвержена травматизму.
  2. Пограничная. Нарушение дермо-эпидермального соединения, пузырьки образуются в пищеводе, кишечнике, в мочеполовой системе.
  3. Дистрофическая. Сыпь из пузырьков покрывают все тело и слизистые, вследствие постоянных повреждений срастаются пальцы рук и ног. Больные отстают в росте и весе.

Дети-бабочки не могут есть обычную твердую пищу, играть со сверстниками, даже ношение одежды для них мучительно. Умирают они до трех лет из-за неправильного или недостаточного ухода. Первые попытки поползти заканчиваются содранными руками и ногами. Дети постарше легче переносят болезнь, оберегая себя от лишних контактов самостоятельно.

Фатальная семейная бессонница

Зафиксировано всего 40 случаев семейного нарушения сна. У больного, который находится в состоянии бодрствования большое количество времени, отмечаются нарушения функционирования многих систем жизнедеятельности. Во время бессонницы снижается слезная жидкость, изменяется пульс и давление, возможно появление кожных высыпаний и развивается деменция.

Выделяют стадии развития фатального нарушения сна:

  1. Человек не может нормально заснуть 3 месяца. Возникают небольшие расстройства психики, возможны неожиданные поступки, резкие перепады настроений.
  2. Человек не спит около 4 месяцев. За это время подрывается его психологическое состояние: возникают панические атаки и неоправданные страхи.
  3. Спустя 5 месяцев больной чувствует тревожность, у него появляется повышенная потливость и галлюцинации.
  4. Полная бессонница на протяжении полугода приводит к смерти. Причина летального исхода истощение всех органов и систем организма, застойная пневмония.

Симптомы инсомнии проявляются в среднем в возрасте 50 лет, все случаи болезни зарегистрированы у итальянских семей. Бессонница неизлечима и максимум через 4 года постепенного расстройства приводит к смерти.

Болезни вампиров

Эритропоэтическая порфирия

Эктодермальная дисплазия

Известны два вида редкой генетической патологии у человека, которые связаны с аллергией на солнечный свет:

  • Эктодермальная дисплазия. Больной внешне напоминает вампира: бледная и сухая кожа, худые руки и ноги, увеличенный лоб. Также у человека отсутствуют передние зубы, что делает акцент на оставшихся клыках. От солнечного света на коже возникают зудящие пузыри.
  • Эритропоэтическая порфирия. Больные страдают от анемии, расстройств желудочно-кишечного тракта и нервно-психических заболеваний. Развивается фотодерматоз, который не позволяет выходить на улицу в дневное время. Со временем кожа вокруг рта и губы атрофируются, что приводит к обнажению зубов и формированию оскала. Внешне люди похожи на сказочных вампиров.
Читайте также:  Ушиб большого пальца ноги

Люди-вампиры должны всю жизнь придерживаться строгой диеты, не перенапрягаться, не употреблять множество лекарственных препаратов. Также им нельзя контактировать с бытовой химией. Данные генетические заболевания мало изучены, поэтому неизлечимы. Рекомендуется придерживаться определенного образа жизни, чтобы не провоцировать фотодерматоз и поддерживать иммунитет.

Малейшая ошибка или сбой на генетическом уровне может привести к рождению человека, обреченного на страдания. Перечисленные редкие заболевания мало изучены по причине достаточной уникальности случаев и непродолжительной жизни больного. В мире существует множество организаций и благотворительных фондов, которые собирают деньги для помощи особенным людям и их семьям.

Топ 5 самых редких генетических заболеваний:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!


Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Top

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: