Редкие генетические заболевания человека: причины и внешние признаки

Редкие генетические заболевания человека могут проявляться с рождения, или спровоцированы любым психологическим или физиологическим стрессом. Люди с такими патологиями всю жизнь мучаются и борются со своей болезнью. Они не способны самостоятельно жить и ухаживать за собой. Длительность жизни не превышает 50 лет, а в 30% случаев прерывается в детском возрасте до 5 лет.

Прогерия

Больной прогерией

Прогерия

Синдром преждевременного старения случается один раз на 8 миллионов новорожденных. Причиной такому заболеванию становится сбой на генетическом уровне. Человек, который болен, живет около 11-13 лет, а умирает с полностью состарившимся организмом. Пока на земле зафиксирован только один самый взрослый 27-летний человек, больной прогерией. Выделяют две разновидности патологии:

  1. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда с рождения. Заболевание проявляет себя к первому году жизни ребенка: маленький рост и вес, отсутствие бровей и ресниц, облысение головы. Хоть в физическом развитии маленькие старички отстают от своих сверстников, умственные способности соответствуют возрасту или опережают. Со временем у больного растет голова, а челюсть остается непропорционально маленькой. Умирают такие дети в основном от развития раннего атеросклероза, что впоследствии приводит к инфаркту миокарда.
  2. Синдром Вернера во взрослом возрасте. Процесс заболевания начинается с 15-18 лет, так к 40 годам человек быстро стареет и умирает. Молодые старики лысеют, теряют зубы, вес, подкожный жир, у них развивается сахарный диабет. Выглядят они все одинаково: худенькие руки и ноги, полное тело, недоразвитые молочные железы. Помимо патологического функционирования всех органов и систем, больные отстают в интеллектуальном развитии. Умирают люди с синдромом Вернера от саркомы, рака молочной железы, меланомы.

Старички всю свою непродолжительную жизнь должны поддерживать функционирование органов медикаментами. На данный момент проживает всего 42 человека, из них 5 россиян, с диагнозом прогерия. Специальные организации, медики и социальные работники поддерживают больных и их семьи.

Прогрессирующая фибродисплазия

Данную болезнь называют болезнью второго скелета, так как из-за патологического сбоя в обмене веществ мышцы больного начинают костенеть. Провоцирует такие образования ушибы, удары или физическая активность.

До 10 лет ребенок практически ничем не отличается от сверстников, кроме врожденной патологии клинодактилии большого пальца ноги. Но после прогрессирования болезни уже к 20-30 годам человек полностью не способен самостоятельно за собой ухаживать. Его руки, челюсти, позвоночник, иногда ноги становятся неподвижны. Помимо окостенения мышечной ткани, сухожилий и связок, наблюдается образование уплотнений.

Умирают люди-статуи чаще всего от нарушения дыхания. Любое лечение, попытки удаления новообразований или окостенелых мышц приводит к обострению и вспышке новых очагов болезни. Поэтому фибродисплазия считается неизлечимой, возраст болезни 25-40 лет.

Болезнь Фон Гиппель-Линдау

Болезнь Фон Гиппель-Линдау проявляется патологическим образованием опухолей мозгового придатка, мозжечка, внутренней оболочки глаза, спинного мозга и внутренних органов. В организме больного человека возникает избыточное разрастание ткани капилляров. Виды новообразований:

  • Опухоль первой степени – гемангиобластома.
  • Сосудистая опухоль – ангиома.
  • Полости с жидкостью – кисты.
  • Феохромоцитома надпочечников.
  • Базально-клеточная карцинома.
  • Папиллярная цистаденома в области яичек.
  • Опухоль связок матки.

Обострение болезни начинается в 30-40 лет, в детстве у больного наблюдается нарушение зрения. Опухоли возникают в центральной нервной системе, поражает почки, глаза, поджелудочную железу. У человека развивается анемия, снижается вес, повышается температура тела, места с уплотнениями болезненны.

В зависимости от вида новообразований и лечения больные живут от 25 до 50 лет. Терапия болезни зависит от симптомов и вида опухоли. Любые новые скопления тканей удаляются хирургическим путем. Люди с данным симптомом должны каждые полгода проходить полное обследование, чтобы вовремя начать лечение.

Синдром «бабочки»

Формы буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз

Еще одной редкой наследственной болезнью, поражающей человека, считается буллезный эпидермолиз. Кожа и слизистые таких людей истончена, а любое незначительное механическое воздействие на них провоцирует образование пузырей. Патология, с первых дней жизни, приносит новорожденному боль и зуд.

В зависимости от вида сыпи на хрупкой коже ребенка выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:

  1. Простая. Больной покрывается сыпью на верхних участках кожи и во рту. Кожа на стопах и ладонях более толстая, и не подвержена травматизму.
  2. Пограничная. Нарушение дермо-эпидермального соединения, пузырьки образуются в пищеводе, кишечнике, в мочеполовой системе.
  3. Дистрофическая. Сыпь из пузырьков покрывают все тело и слизистые, вследствие постоянных повреждений срастаются пальцы рук и ног. Больные отстают в росте и весе.

Дети-бабочки не могут есть обычную твердую пищу, играть со сверстниками, даже ношение одежды для них мучительно. Умирают они до трех лет из-за неправильного или недостаточного ухода. Первые попытки поползти заканчиваются содранными руками и ногами. Дети постарше легче переносят болезнь, оберегая себя от лишних контактов самостоятельно.

Фатальная семейная бессонница

Зафиксировано всего 40 случаев семейного нарушения сна. У больного, который находится в состоянии бодрствования большое количество времени, отмечаются нарушения функционирования многих систем жизнедеятельности. Во время бессонницы снижается слезная жидкость, изменяется пульс и давление, возможно появление кожных высыпаний и развивается деменция.

Выделяют стадии развития фатального нарушения сна:

  1. Человек не может нормально заснуть 3 месяца. Возникают небольшие расстройства психики, возможны неожиданные поступки, резкие перепады настроений.
  2. Человек не спит около 4 месяцев. За это время подрывается его психологическое состояние: возникают панические атаки и неоправданные страхи.
  3. Спустя 5 месяцев больной чувствует тревожность, у него появляется повышенная потливость и галлюцинации.
  4. Полная бессонница на протяжении полугода приводит к смерти. Причина летального исхода истощение всех органов и систем организма, застойная пневмония.

Симптомы инсомнии проявляются в среднем в возрасте 50 лет, все случаи болезни зарегистрированы у итальянских семей. Бессонница неизлечима и максимум через 4 года постепенного расстройства приводит к смерти.

Болезни вампиров

Эритропоэтическая порфирия

Эктодермальная дисплазия

Известны два вида редкой генетической патологии у человека, которые связаны с аллергией на солнечный свет:

  • Эктодермальная дисплазия. Больной внешне напоминает вампира: бледная и сухая кожа, худые руки и ноги, увеличенный лоб. Также у человека отсутствуют передние зубы, что делает акцент на оставшихся клыках. От солнечного света на коже возникают зудящие пузыри.
  • Эритропоэтическая порфирия. Больные страдают от анемии, расстройств желудочно-кишечного тракта и нервно-психических заболеваний. Развивается фотодерматоз, который не позволяет выходить на улицу в дневное время. Со временем кожа вокруг рта и губы атрофируются, что приводит к обнажению зубов и формированию оскала. Внешне люди похожи на сказочных вампиров.

Люди-вампиры должны всю жизнь придерживаться строгой диеты, не перенапрягаться, не употреблять множество лекарственных препаратов. Также им нельзя контактировать с бытовой химией. Данные генетические заболевания мало изучены, поэтому неизлечимы. Рекомендуется придерживаться определенного образа жизни, чтобы не провоцировать фотодерматоз и поддерживать иммунитет.

Малейшая ошибка или сбой на генетическом уровне может привести к рождению человека, обреченного на страдания. Перечисленные редкие заболевания мало изучены по причине достаточной уникальности случаев и непродолжительной жизни больного. В мире существует множество организаций и благотворительных фондов, которые собирают деньги для помощи особенным людям и их семьям.

Топ 5 самых редких генетических заболеваний:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

Комментировать материал - Редкие генетические заболевания человека: причины и внешние признаки

Top

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Подробнее в Лечение заболеваний
Кровотечение десен у взрослых, детей и при беременности: лечение

Под кровоточивостью десен принято понимать периодическое выделение...

Как лечить шейный хондроз медикаментозно: таблетки, уколы, мази

Сегодня все чаще люди сталкиваются с неприятными...

Закрыть